Bu yazımda savaşçı çocukları anlatmaya çalışacağım, yani SMA savaşçısı çocuklarımızı… Öncelikle bütün yurttaşların şu soruyu sorması lazım SMA’nın sebebi nedir?
SMA hastalığının en yaygın nedeni, hayatta kalma yani motor nöron 1(SMN 1) adlı mutasyona uğramış veya eksik gendir.
Bu durum “otozomal resesif katılım olarak adlandırılır. Her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı yüzde 25’dir.”
SMA HASTALIĞININ BELİRTİLERİ NELERDİR
. Kaslarda zayıflık, güçsüzlük, hareket etmekte güçlük çekme.
. Oturma, emekleme, yürüme gibi kaba motor becerilerinde zorluk çekme
. Kas seğirmeleri
. Baş kontrolünde zayıflık
. Emme ve yutma güçlüğü çekme
. Skolyoz gibi kemik ve eklem sorunları
. Solunum sorunları yaşama
. Yeme ve yutmada güçlük.
. Nefes almada zorlama
. Seste cılızlık ve dilde seğirme
. Yürüme esnasında sıklıkla düşme, yürüme yeteneğinde azalma
. Yerde oturduktan sonra ayağa kakmada zorluk
. Reflekslerde azalma
. Kramplar
. Ellerde titreme
. Bebeklerde yaşıtlarından geri kalma
SMA HASTALIĞININ TİPLERİ NELERDİR
Dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye’de ise görülme sıklığı 6 binde bir olan SMA hastalığının 4 tipi mevcuttur. SMA’nın tipleri, bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır. Tip 1 ve Tip 2 SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir.
TİP 1 ŞİDDETLİ SMA: SMA’nın bu türü aynı zamanda Werdinig Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılır. En şiddetli ve en yaygın görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya sonrasındaki ilk birkaç aydaki bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA’nın görüldüğü bebekler çoğunlukla sınırlı hareket kabiliyetine sahiptir. Tip 1 SMA hızla ilerler, hastalık neticesinde kasların zayıflaması, solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar.
TİP 2 ORTA SEVİYE SMA: Tip 1’e göre daha hafif seyreden Tip 2 SMA’nın belirtileri çoğunlukla 7 ila 18 ay arasındaki bebeklerde görülür. Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan yürüyemeyen ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar, hastalığın ilerleme hızı büyük ölçüde değişebilir. Tip 2 SMA hastalığı çocuğun kollarından çok bacaklarını etkiler. Ayrıca bu tür hastaların ellerinde titreme, skolyoz, güçsüzlük hali kilo alamama da görülebilir. Solunum yolu enfeksiyonları tip 2 SMA ‘da da yaygın şekilde görülür. Yaşam beklentisi, hastanın durumunun şiddetine bağlı olarak erken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.
Tip 3 HAFİF SMA: Tip 3 SMA, Kugelberg Welander veya Juvenil Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılabilir. Tip 3 SMA hastalığının semptomları 18 aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimleri normal olan bebeklerin, SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik dönemini bulabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürüyebilir, ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir. Bu tipten etkilenen hastalar hareket etmek için tekerlekli sandalye kullanma ihtiyacına gereksinim duyabilir. Tip 3 SMA hastaları da solunum yolu enfeksiyonları için risk altındadırlar.
TİP 4 YETİŞKİN SMA: Bu nadir görülen SMA türünün semptomları yetişkin cağında ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi yavaştır. Her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilen, çoğunlukla yaşam boyu hareket yetilerini koruyabilen tip 4 SMA hastalarında hastalığın yol açtığı diğer komplikasyonlar nadir görülür.
Çocuğunuzda veya kendinizde bu belirtilerden herhangi birini fark ederseniz, derhal doktorunuza görünmelisiniz.
